Seguici su:

Attualità

Atrofia Muscolare Spinale: via allo screening neonatale in Sicilia

Pubblicato

il

Palermo – Parte in Sicilia lo screening obbligatorio neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara e invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.

L’assessorato regionale della Salute ha emanato il decreto attuativo della legge M5S, primo firmatario il capogruppo Antonio De Luca, approvata dall’Ars lo scorso gennaio.
Il decreto individua la rete clinico-assistenziale dei centri che dovranno dotarsi di percorsi diagnostici terapeutici che regolamentino nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale e le modalità di attuazione dello screening.

Queste prevedono che il prelievo su cartoncino (dried blood spot) per lo screening venga eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato e venga inviato ai centri regionali dello screening neonatale esteso: Civico di Palermo e Policlinico di Catania. In caso di risultato positivo, è prevista l’esecuzione di un retest a partire dall’estrazione del DNA da altro spot dello stesso cartoncino. Se il retest dovesse confermare la positività alla SMA, viene attivata la rete assistenziale geograficamente di riferimento (Arnas Civico Di Cristina di Palermo e Policlinico di Catania), che eseguirà il test molecolare di secondo livello e, in caso di ulteriore positività, il neonato sarà trasferito al centro di riferimento presso il Policlinico di Messina per la presa in carico e il trattamento farmacologico o, successivamente, in base alle condizioni del neonato, ad altri centri della rete clinico-assistenziale.


L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti da SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.


“Lo screening – dice Antonio De Luca – può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi, grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo, si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni, è infatti cruciale: prima viene fatto il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a un intervento tardivo.”

clicca per commentare

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Attualità

Bandito da Lions Atc e Comune il concorso sulla vetrina natalizia più bella

Pubblicato

il

Il Lions Club Gela Ambiente Territorio Cultura, in collaborazione con il Comune di Gela, bandisce il 1° Concorso “Vetrine e Dimore di Natale 2024: il calore dell’ospitalità a Gela”.  

L’obiettivo è quello di incentivare tutte le attività commerciali, gli host e gli albergatori ad adornare le vetrine e i dehor delle loro attività con decorazioni natalizie per contribuire a rendere la città di Gela accogliente ed attrattiva durante le festività. Dei riconoscimenti verranno assegnati da una commissione ad hoc ai primi tre classificati nelle diverse categorie.  

Il concorso rientra nel service multidistrettuale “Miti e tradizioni“  per la valorizzazione del territorio con le sue tradizioni popolari e si pone come elemento di miglioramento del decoro urbano.

L’iscrizione al concorso sarà valida entro l’8 dicembre 2024 attraverso una pagina web dedicata dove inviare il modulo compilato oltre che tramite consegna brevi manu ai destinatari del concorso stesso.  

L’ Ammistrazione comunale attraverso i suoi delegati ed il Presidente del   Lions ATC , insieme ai Soci, si recheranno in loco per assegnare i riconoscimenti.

Questo progetto/service a firma Lions ATC è stato entusiasticamente accolto dal Sindaco di Gela Terenziano di Stefano, dagli Assessori Di Cristina, Altamore e Franzone e da tutto il consesso civico. I tre assessori con il presidente Lions Santo Figura e la componente del club Giusi Rinzivillo, i consiglieri Sara Cavallo, Giovanni Giudice , l’esperto in allestimenti Salvatore Migliore fanno parte della commissione che esaminerà le vetrine

Continua a leggere

Attualità

Fidapa, il progetto “Cuore di mamma” approda all’ospedale Vittorio Emanuele 

Pubblicato

il

All’ospedale Vittorio Emanuele da questa mattina c’è una nuova stanza per le mamme in attesa ed i loro familiari in accompagnamento: si trova all’ingresso del reparto di ostetricia e ginecologia e fino a qualche giorno fa era un archivio. Adesso grazie al progetto “Cuore di mamma” della Fidapa, presieduta da Rita Spataro, è diventata una stanza accogliente con un bel murales realizzato dalle giovani del gruppo Fidapa Young guidato da Azzurra Buccinnà.

Un omaggio e insieme un abbraccio a tutte le donne, siano esse madri o meno. Il murales è stato realizzato da Buccinnà con Elisabetta Scordio e Sarah Giannone, hanno partecipato anche Nicol Monachella e Giada Incardona.

L’ospedale, attraverso le parole del dott. Alfonso Cirrone Cipolla, direttore sanitario, ha ringraziato la Fidapa per la sensibilità e confermato la volontà di rendere la stanza ancora più bella e accogliente, per il benessere delle donne in attesa e di chi sta loro vicino. 

Continua a leggere

Attualità

L’opera “Corvo” di Francesco Savatta in mostra a Venezia

Pubblicato

il

Un disegno di Francesco Savatta entra a far parte della collezione pubblica della prestigiosa Galleria Internazionale d’Arte Moderna che ha sede nel magnifico palazzo di Ca’ Pesaro, sorto nella seconda metà del XVII secolo per volontà della nobile famiglia Pesaro, su progetto del massimo architetto del barocco veneziano, Baldassarre Longhena.

Si tratta di un disegno a grafite su carta, misura 500×500 mm dal titolo “Corvo”, catalogato nella sua monografia artistica pubblicata a giugno del 2022 e caratterizzato da un pavimento a scacchi bianchi e neri che si riflette sul sovrastante soffitto.

Il corvo, protagonista dell’ambiente, è certamente in connessione con l’Ade e gli scacchi, oltre che costante allusione al gioco, simboleggiano la lotta tra il bene ed il male. Un’opera densa e carica di simbologia in grado di mettere alla prova chi si diletta ad interpretare iconografie.

Continua a leggere

Più letti

Direttore Responsabile: Giuseppe D'Onchia
Testata giornalistica: G. R. EXPRESS - Tribunale di Gela n° 188 / 2018 R.G.V.G.
Publiedit di Mangione & C. Sas - P.iva: 01492930852
Pubblicità