Seguici su:

Attualità

Atrofia Muscolare Spinale: via allo screening neonatale in Sicilia

Pubblicato

il

Palermo – Parte in Sicilia lo screening obbligatorio neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara e invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.

L’assessorato regionale della Salute ha emanato il decreto attuativo della legge M5S, primo firmatario il capogruppo Antonio De Luca, approvata dall’Ars lo scorso gennaio.
Il decreto individua la rete clinico-assistenziale dei centri che dovranno dotarsi di percorsi diagnostici terapeutici che regolamentino nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale e le modalità di attuazione dello screening.

Queste prevedono che il prelievo su cartoncino (dried blood spot) per lo screening venga eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato e venga inviato ai centri regionali dello screening neonatale esteso: Civico di Palermo e Policlinico di Catania. In caso di risultato positivo, è prevista l’esecuzione di un retest a partire dall’estrazione del DNA da altro spot dello stesso cartoncino. Se il retest dovesse confermare la positività alla SMA, viene attivata la rete assistenziale geograficamente di riferimento (Arnas Civico Di Cristina di Palermo e Policlinico di Catania), che eseguirà il test molecolare di secondo livello e, in caso di ulteriore positività, il neonato sarà trasferito al centro di riferimento presso il Policlinico di Messina per la presa in carico e il trattamento farmacologico o, successivamente, in base alle condizioni del neonato, ad altri centri della rete clinico-assistenziale.


L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti da SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.


“Lo screening – dice Antonio De Luca – può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi, grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo, si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni, è infatti cruciale: prima viene fatto il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a un intervento tardivo.”

clicca per commentare

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Attualità

L’intervento del presidente del Rotary gelese al convegno sull’Alzheimer

Pubblicato

il

Interessante convegno sulla demenza e i disturbi cognitivi quale problematica socio-sanitaria del Terzo Millennio” rientrante tra le iniziative promosse nella XXXI Giornata mondiale dell’Alzheimer, istituita nel 1994 dall’Organizzazione mondiale della sanità. Ente organizzatore dell’evento è stata l’Associazione Alzheimer e demenze Enna Odv e tra i partner dell’evento era presente il Rotary club Gela che a seguire gli interventi dei vari esperti a confronto, si è tenuto quello del Presidente del Rotary club Gela Gaetano Fasciana, il quale ha voluto focalizzare l’attenzione sul ruolo dei Club service , precisando che in primis gli stessi hanno un ruolo di stimolo verso la sensibilità delle comunità, tant’è che il Rotary club Gela è presente in questo convegno quale partner divulgativo, e quale soggetto avente funzione di pungolo verso gli attori istituzionali e responsabili della sanità pubblica.

A seguire il Presidente del Rotary club Gela ha rappresentato le varie iniziative promosse dal Rotary International in svariati ambiti, sia legati al tema ma anche di altro ambito, come ad esempio il progetto denominato “SicuraMente”, che tra le tante prevede la distribuzione di dispositivi GPS da fare indossare ai malati nella fase iniziale quando ancora vogliono e riescono ad uscire. Ed anche la creazione di una comunità amica attraverso distribuzione di spillette o altri elementi distintivi che aiutano il riconoscimento, la formazione agli operatori locali di polizia per consentire sia il riconoscimento che un più adeguato approccio.

Altro esempio tangibile di service Rotariano è quello dedicato all’autismo, attraverso l’individuazione di locali idonei al servizio di assistenza che siano già di proprietà o disponibilità pubblica ed il relativo adeguamento ed attrezzamento dei locali, attraverso la promozione di protocolli d’intesa con gli operatori istituzionali per l’attivazione dei servizi nei locali approntati. Infine ha ricordato quanto attualmente il Rotary club di Gela realizza come service per la collettività attraverso la casa di Paul Harris di Piazza S.Agostino con l’ambultorio solidale Franco Bennici assieme alla Piccola Casa della Misericordia di Gela, dove vi è stata l’Individuazione di locali idonei al servizio di poliambulatorio, l’adeguamento ed attrezzamento dei locali, ed attraverso l’attività di service dei soci Rotariani medici, oltre quindici, si riesce a garantire un calendario mensile su base annuale di visite specialistiche gratuite in svariate le tematiche sanitarie, dedicate alle fasce meno abbienti del territorio. Da qui l’obbiettivo di concentrare una progettualità di service che possa abbracciare anche la tematica in questione permettendo al Rotary club di avvicinarsi con un servizio dedicato alla tematica dell’Alzheimer.

Continua a leggere

Attualità

Folto pubblico all’evento “Crepuscolo alle Mura” tra musica, storia e bellezze naturali

Pubblicato

il

Un foltissimo pubblico ha preso parte stasera all’evento “Crepuscolo alle mura” organizzato dall’Assessorato alla Cultura diretto da Viviana Altamore con il Parco archeologico di Gela e l’associazione Geloi.

Una serata piacevole in uno scenario incantevole tra le mura timoleontee e il mare.

L’esibizione del violinista Marco Di Menza è stata molto apprezzata dal pubblico. Ha spaziato da un repertorio classico a quello moderno. Alla fine anche il bis di ” Bella ciao” con il pubblico in piedi che cantava e ballava.

Un grande talento gelese, Marco Di Menza a cui l’assessore Altamore ha augurato di avere il successo che merita e di portare alto il nome di Gela.

” Sento forte il supporto della mia città che mi ha sostenuto sempre e lo fa ancora”- ha detto il violinista.

A rendere ancor più piacevole ed interessante la serata è stato il gruppo archeologico Geloi con la passeggiata tra le mura ripercorrendo la storia di Gela attraverso i suoi personaggi antichi e i loro versi.A cominciare da quelli di Eschilo.

Una bella iniziativa tra musica, storia antica e bellezze naturali che mette in evidenza le grandi potenzialità della città .

Continua a leggere

Attualità

XXXI Giornata mondiale dell’Alzheimer: esperti a confronto in città 

Pubblicato

il

“La demenza e i disturbi cognitivi quale problematica socio-sanitaria del Terzo Millennio”: è il tema del congresso che si tiene oggi a Villa Peretti, che rientra tra le iniziative promosse nella XXXI Giornata mondiale dell’Alzheimer, istituita nel 1994 dall’Organizzazione mondiale della sanità.

Partecipano medici, farmacisti, biologi e giornalisti, per i quali l’evento ha carattere non solo scientifico ma anche di formazione professionale. In due sessioni, una mattutina e una pomeridiana, numerosi esperti sono a confronto per fare luce sulla patologia.

Una malattia che colpisce l’ammalato ma anche la sua famiglia, ecco perché è stata sottolineata la necessità di approcci e interventi sistemici che ancora stentano ad affermarsi. Ente organizzatore dell’evento è l’Associazione Alzheimer e demenze Enna Odv.

Continua a leggere

Più letti

Direttore Responsabile: Giuseppe D'Onchia
Testata giornalistica: G. R. EXPRESS - Tribunale di Gela n° 188 / 2018 R.G.V.G.
Publiedit di Mangione & C. Sas - P.iva: 01492930852